드라벳 증후군, 치료의 벽
드라벳 증후군은 생후 12개월 전후에 발병하는 극희귀 난치성 뇌전증이다. SCN1A 유전자 변이가 원인으로, 심한 발작이 반복되며 신경발달 지연, 운동·인지·행동 장애를 동반한다. 환자의 최대 15%가 유아기나 청소년기에 돌연사(SUDEP)로 사망할 정도로 치명적이다. 국내 추정 환자 수는 200명 안팎으로, 기존 항경련제 치료로는 발작을 효과적으로 조절하기 어려웠다. 환자의 3분의 2가 3~4개의 항발작약을 복용 중임에도 45%는 여전히 월 4회 이상의 강직-간대성 발작을 겪는다. 이로 인해 보호자의 66%는 우울증을, 48%는 재정적 어려움을 호소하며 삶의 질이 크게 떨어지는 실정이다.
이중 작용으로 발작 줄인다
이런 가운데 등장한 핀테플라(성분: 피틀리펜)는 벨기에 유씨비가 개발한 새로운 치료제다. 기존 약물과 차별화된 이중 작용 기전을 갖는다. 세로토닌 방출을 조절해 억제성 신호를 강화하고, 시그마-1 수용체를 활성화해 신경세포 보호 및 균형 회복에 기여한다. 2세 이상 드라벳 증후군 환자를 대상으로 한 3건의 임상 3상 시험에서 위약 대비 월평균 경련성 발작 빈도를 54~65% 감소시키는 효과를 보였다. 발작 빈도가 25%, 50%, 75% 이상 감소한 환자 비율도 위약군 대비 유의미하게 높았으며, 특히 '발작이 거의 없는 상태'(near seizure freedom)에 도달한 사례는 핀테플라 투여군에서만 관찰됐다. 돌연사를 포함한 모든 원인에 의한 사망률도 기존 문헌 대비 낮게 나타나 생존율 개선 가능성을 시사했다. 3년간의 공개연장연구에서도 효과가 지속되고 새로운 안전성 문제는 없었다. 실제 진료 환경에서도 환자 보호자의 64%가 압박감에서 벗어났다고 응답하는 등 삶의 질 향상 효과가 확인됐다.
국내 첫 허가, 치료 환경 개선 기대
핀테플라는 드라벳 증후군 적응증으로 국내 최초 허가된 치료제다. 식품의약품안전처의 '허가-평가-협상 연계제도' 2차 시범사업 대상 약제로 지정돼, 허가와 동시에 급여 등재 논의가 진행 중이다. 이를 통해 환자들이 보다 빠르게 치료를 받을 수 있을 것으로 기대된다. 한국유씨비제약은 "드라벳 증후군 환자와 가족의 치료 접근성 개선에 기여할 것"이라고 밝혔고, 벨기에 대사관도 "혁신적인 제약 기술을 한국에 제공하게 돼 기쁘다"고 전했다. 드라벳 증후군은 여전히 중증 질환이지만, 핀테플라의 등장으로 치료 옵션이 확대되고 환자 삶의 질 향상에 한 걸음 나아갈 것으로 보인다.